La celiachia è un’enteropatia (malattia dell’ intestino) caratterizzata da 3 fattori:

• Atrofia dei villi intestinali → Nella malattia celiaca si ha un appiattimento dei villi fino all’atrofia (scomparsa) che può essere di varia entità tra i soggetti. Questo determinarà la conseguente riduzione della superficie assorbente a livello intestinale.
• Ipertrofia delle cripte → Le cripte sono delle ghiandole che normalmente secernono muco all’interno del tenue, ma nella celiachia accrescono le loro dimensioni diventando ipertrofiche.
• Infiammazione della mucosa del tenue.

Questa malattia è causata, in soggetti geneticamente predisposti, dall’ingestione di glutine. Le alterazioni sono reversibili solo con l’esclusione del glutine dalla dieta con conseguente ricrescita dei villi intestinali nell’arco di 3-6 mesi.

L’esclusione del glutine dalla dieta è l’unica terapia ad oggi possibile

Così come il morbo di Crohn, la celiachia fa parte di quelle patologie che, attraverso un’alterazione mucosale, determineranno malassorbimento globale di tutti quei nutrienti prodotti durante la digestione. Importante è capire che in questa malattia non abbiamo un problema di secrezione degli enzimi digestivi (come nell’insufficienza pancreatica e conseguente maldigestione), ma gli alimenti che sono gia stati in parte digeriti dagli enzimi pancreatici (normalmente prodotti) non saranno in gran parte assorbiti.

Quindi i nutrienti non vengono assorbiti e si perdono con le feci. L’accumulo di soluti non digeriti determina il richiamo di acqua con conseguente diarrea.

Non eliminare il glutine può portare a complicanze come:

• Ipoalbuminemia
• Malassorbimento di colesterolo e trigliceridi
• Alterazioni idroelettrolitiche
• Malassorbimento delle vitamine liposolubili

In età pediatrica, come tutte le sindromi da malassorbimento (anche in Crohn e le malattie dell’ intestino tenue) il primo sintomo, al di là della diarrea, è il ritardo dell’ accrescimento (sia nell’ altezza che nel peso). Il sottopeso e la malnutrizione nei bambini celiaci possono far venir meno lo sviluppo puberale, il quale potrà essere ristabilito, insieme a un’ottimale crescita, solo attraverso l’ eliminazione del glutine dalla dieta.

Il mancato accrescimento si spiega con un diminuito assorbimento delle vitamine liposolubili (A,D,E,K) perse con le feci a causa dell’atrofia dei villi intestinali.

Importante sarà proprio il deficit di Vit D che determinerà un mancato assorbimento di Calcio (sia a livello intestinale che attraverso l’azione osteolitica) che, mentre nell’adulto può determinare osteoporosi, nel bambino darà osteomalacia (cioè la deformazione delle ossa povere di calcio che sotto il peso dello sviluppo scheletrico si deformano).

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DIAGNOSI

Per fare diagnosi di celiachia si fa un prelievo e si cercano i seguenti anticorpi:

• Anticorpi anti-transglutaminasi (più sensibile e specifico)
• Anticorpi anti-endomisio
• Anticorpi anti-gliadina (meno sensibile e specifico)

Se si è positivi a tutti e 3 bisogna fare la gastroscopia e la biopsia e andare a vedere se si ha veramente l’appiattimento dei villi.

Per avere una diagnosi certa bisogna fare la biopsia

Se un soggetto non mangia glutine per scelta determinerà un negativizzazione degli anticorpi, di conseguenza prima di fare il test sarà costretto a riprendere una dieta con il glutine per almeno 2 mesi e solo a questo punto si potrà andare a cercare gli anticorpi e poi fare la biopsia.

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GENETICA

Nell’insorgenza della malattia celiaca c’è una importante predisposizione genetica. Questo si scopre attraverso un prelievo di sangue andando a vedere se si ha l’aplotipo HLA DQ2 o l’HLA DQ8.

Tutti i pazienti che hanno malattia celiaca sono DQ2 (↑88%) o DQ8

Non è possibile avere la malattia se non si hanno questi genotipi

Tuttavia l’analisi HLA non consente di far diagnosi, dal momento che la frequenza nella popolazione generale dell’aplotipo DQ2-DQ8 è intorno al 20-30% → Questo non è quindi un test diagnostico, ma è un test di esclusione; ovvero la negatività per tali aplotipi consente di escludere una diagnosi di celiachia. Allo stesso tempo se si è DQ2 o DQ8  non è detto che si sviluppi la malattia, anche se possibile.

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SINTOMI

Nel bambino:

• Riduzione della velocità di crescita lineare
• Ritardo puberale
• Alterazioni osteo-condrali
• Anemia

Nell’adulto:

• Anemia
• Diarrea
• Steatorrea
• Calo ponderale
• Deficit vitaminici

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TERAPIA

• Dieta priva di glutine per tutta la vita

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